Этиология
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания — это заболевания, передающиеся от одного поколения к другому в результате наследования генетических изменений от родителей наследникам.
Этиология, вид исследования и разделы
Анализы: Наследственные заболевания
-
Код анализа: 02-01-233 Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
-
Код анализа: 02-01-069 Генетический скрининг на синдром Х-ломкой хромосомы у мальчиков (синдром Мартина-Белла)
-
Код анализа: 02-01-097 Комплексное молекулярное исследование хромосомного набора (23 хромосомы)
-
Код анализа: 02-01-098 Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом
-
Код анализа: 02-01-100 Диагностика синдрома Ретта у девочек
-
Код анализа: 02-01-073 Диагностика синдрома Жильбера
-
Код анализа: 02-01-094 Диагностика дефицита лактазы методом ПЦР
-
Код анализа: 02-01-210 Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
-
Код анализа: 02-01-207 Генодиагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)
-
Код анализа: 02-01-230 Комплексная генодиагностика поражений печени
-
Код анализа: 02-01-204 Генотипирование HFE при гемохроматозе
-
Код анализа: 02-01-244 Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса) – ЭДТА!
-
Код анализа: 02-01-076 Диагностика фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе
-
Код анализа: 02-01-093 Диагностика первичной дистонии 1 типа
-
Код анализа: 02-01-082 Комплексное обследование при атипичных гиперкинезах и атрофии головного мозга
-
Код анализа: 02-01-081 Диагностика дентаторубро-паллидолюисовой атрофии
-
Код анализа: 02-01-080 Диагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа
-
Код анализа: 02-01-079 Диагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа
-
Код анализа: 02-01-077 Комплексное обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов, атаксию Фридрейха
-
Код анализа: 02-01-089 Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 7 типа
-
Код анализа: 02-01-088 Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 6 типа
-
Код анализа: 02-01-087 Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 3 типа
-
Код анализа: 02-01-086 Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 2 типа
-
Код анализа: 02-01-085 Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа
-
Код анализа: 02-01-090 Диагностика синдрома тремора/атаксии
-
Код анализа: 02-01-070 Диагностика болезни Кеннеди
-
Код анализа: 02-01-072 Детекция дупликации/делеции гена РМР22 при болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления
-
Код анализа: 02-01-083 Диагностика болезни Фридрейха
-
Код анализа: 02-01-078 Диагностика болезни Гентингтона
-
Код анализа: 02-01-074 Диагностика миотонической дистрофии 1 типа
-
Код анализа: 02-01-091 Диагностика миотонической дистрофии 2 типа
-
Код анализа: 02-01-243 Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8, СЦА10, СЦА12, СЦА17, СЦА36)
-
Код анализа: 02-01-206 Генодиагностика болезни Фабри (ген GLA)
-
Код анализа: 02-01-235 Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе
-
Код анализа: 02-01-202 Генодиагностика болезни Паркинсона
-
Код анализа: 02-01-205 Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (ген DMD)
-
Код анализа: 02-01-103 Развернутая диагностика ЦАДАСИЛ
-
Код анализа: 02-01-203 Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова
-
Код анализа: 02-01-102 Молекулярно-генетическое исследование церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (синдром ЦАДАСИЛ) (3-4 экзоны)
-
Код анализа: 02-01-095 Диагностика спинальной мышечной атрофии, ассоциированной с делецией гена SMN1
-
Код анализа: 02-01-101 Наследственная спастическая параплегия Штрюмпеля
-
Код анализа: 02-01-092 Диагностика окулофарингеальной миодистрофии
-
Код анализа: 02-01-290 Генодиагностика митохондриальных заболеваний и наследственной оптической нейропатии Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК и 4 распространенных мутаций)
-
Код анализа: 02-01-219 Определение активности глюкозо-6 фосфат дегидрогеназы в крови
-
Код анализа: 02-01-212 Определение осмотической стойкости эритроцитов
Показано 45 из 45