Описание

Синонимы (rus): Болезнь Андерсона—Фабри

Синонимы (eng): Fabry disorder

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене GLA

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гемотологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Болезнь Фабри представляет собой Х-сцепленное заболевание, при котором мутации в гене GLA снижают активность фермента альфа-галактозидазы А. Классическая форма развивается у мужчин и характеризуется акропарестезией, ангиокератомами, выраженным нарушением работы почек, офтальмологическими, кардиологическими и неврологическими нарушениями. У гетерозиготных носителей мутаций женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, проявляющаяся хронической болезнь почек, ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. Рекомендуется проведения исследования у родственников. Генетическое исследование на болезнь Фабри является "золотым стандартом" диагностики данного заболевания.

Когда назначается

Диагностика болезни Фабри. Дифференциальная диагностика ранних инсультов, протеинурии и гипертрофической кардиомиопатии.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отсутствие мутаций в гене GLA исключает диагноз болезни Фабри. Выявление мутации в гене GLA у мужчины подтверждает диагноз классической формы болезни Фабри. Подтверждение гетерозиготной мутации в гене GLA у женщины подтверждает диагноз легкой формы болезни Фабри. Болезнь Фабри - Х-сцепленное заболевание и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери. Точечные мутации обнаруживаются у 95% пациентов с болезнью Фабри. У 5% пациентов обнаруживаются делеции и дупликации гена GLA .

Список литературы

  1. Gal A, Hughes DA, Winchester B. Toward a consensus in the laboratory diagnostics of Fabry disease - recommendations of a European expert group. Available online. 2011. Accessed 2-20-19. 2. Laney DA, Bennett RL, Clarke V, Fox A, Hopkin RJ, Johnson J, O'Rourke E, Sims K, Walter G. Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Available online. 2013. Accessed 2-20-19.