Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8, СЦА10, СЦА12, СЦА17, СЦА36)

Описание

Синонимы (rus): Мозжечковая атаксия, спиноцеребеллярная атаксия

Синонимы (eng): Cerebellar ataxia, spinocerebellar ataxia

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в генах ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, TBP , NOP56

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Спиноцеребеллярные атаксии 8, 10, 12, 17 и 36 типов характеризуются увеличением количества нуклеотидных повторов в специфических локусах генома. Тест "Комплексное обследование на редкие формы спиноцеребеллярных атаксий (СЦА8, СЦА10, СЦА12, СЦА17, СЦА36)" следует обязательно дополнять исследование "Комплексное обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов, атаксию Фридрейха" в связи с их большей распространенностью.

Когда назначается

Диагностика спиноцеребеллярных атаксий 8, 10, 12, 17, 36 типов

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отсутствие экспанси в генах ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, TBP , NOP56 исключает спиноцеребеллярные атаксии 8, 10, 12, 17, 36 типов. Обнаружение экспансии в гене ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, TBP , NOP56 подтверждает диагноз одной из форм спиноцеребеллярной атаксии. Спиноцеребеллярные атаксии наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.

Список литературы

  1. Abele M, Burk K, Schols L, Schwartz S, Besenthal I, Dichgans J, Zuhlke C, Riess O, Klockgether T. The aetiology of sporadic adult-onset ataxia. Brain. 2002;125:961–8. 2. Brusco A, Gellera C, Cagnoli C, Saluto A, Castucci A, Michielotto C, Fetoni V, Mariotti C, Migone N, Di Donato S, Taroni F. Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families. Arch Neurol. 2004;61:727–33.