Описание

Синонимы (rus): Генерализованная первичная дистония

Синонимы (eng): Primary dystonia type 1

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Делеция CAG-триплета в гене DYT1

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Первичная дистония 1 типа (ДИСТ1) – наследственная ДОФА-независимая мультифокальная форма дистонии с ранним началом (обычно до 26 лет), которая чаще всего вызывается делецией CAG-триплета в гене TOR1A. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность заболевания, то есть вероятность того, что мутация будет иметь любые клинические проявления, составляет 30%. Заболевание характеризуется неритмичными непроизвольными сокращениями мышц, которые возникают фокально и постепенно генерализуются. Тест рекомендуется проводить всем пациентам с первичной дистонией, возникшей в возрасте до 26 лет

Когда назначается

Дифференциальная диагностика ранней первичной дистонии. Диагностика первичной дистонии 1 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

При обнаружении делеции CAG-триплета в гене TOR1A подтверждается диагноз первичной дистонии 1 типа и рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетического консультирования ближайших родственников в связи с риском развития или скрытого течения заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Отсутствие делеции в гене TOR1A на 99% исключает диагноз первичной дистонии 1 типа, но не другие формы первичной дистонии.

Список литературы

  1. Air EL, Ostrem JL, Sanger TD, Starr PA. Deep brain stimulation in children: experience and technical pearls. J Neurosurg Pediatr. 2011;8:566–74.
  2. Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, Elia AE, Elibol B, Filippini G, Gasser T, Krauss JK, Nardocci N, Newton A, Valls-Solé J. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18:5–18.