Описание

Синонимы (rus): Атаксия Фридрейха

Синонимы (eng): Friedreich's ataxia

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене FXN

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией GAA-триплетных повторов в гене FXN. Данная мутация обнаруживается у 95% пациентов с АФ. У оставшихся 5% пациентов экспансия обнаруживается только на одной из аллелей, а на второй – точечная мутация в гене FXN. Для АФ характерен феномен антиципации, размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Для заболевания характерны симптомы поражения мозжечка (атаксия, дизартрия, саккады), а также нарушение чувствительности и патологические рефлексы. Также могут наблюдаться системные проявления (кардиомипатия, полая стопа, нарушение слуха) и атипичные поздние формы. Исследование рекомендуется проводить у пациентов с симптомами мозжечковой дисфункции.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика атаксии, полинейропатии, гиперкинезов, кардиомиопатии. Диагностика атаксии Фридрейха.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

При количестве GAA-повторов ≤33 на двух аллелях гена FXN заболевание АФ исключается. В случае увеличения GAA-повторов в пределах 34-65 триплетов на обеих аллелях гена FXN повышается риск появления заболевания у последующих поколений. При количестве GAA-повторов ≥66 на двух аллелях гена FXN у обследуемого подтверждается диагноз АФ. У 6-10% пациентов отмечается АФ при наличии патологического увеличения количества GAA-повторов (≥66 GAA-повторов) только на одной аллели гена FXN и точечной мутации на второй аллели данного гена. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.

Список литературы

  1. Akhlaghi H, Corben L, Georgiou-Karistianis N, Bradshaw J, Storey E, Delatycki MB, Egan GF. Superior cerebellar peduncle atrophy in Friedreich's ataxia correlates with disease symptoms. Cerebellum. 2011;10:81–7.
  2. Alikaşifoglu M, Topaloglu H, Tunçbilek E, Ceviz N, Anar B, Demir E, Ozme S. Clinical and genetic correlate in childhood onset Friedreich ataxia. Neuropediatrics. 1999;30:72–6.