Описание

Синонимы (rus): Дистрофинопатия, дистрофия Дюшенна, дистрофию Беккера

Синонимы (eng): Dystrophinopathies, Duchenne/Becker muscular dystrophy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Делеции и дупликации гена DMD

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Дистрофинопатии (мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера) представляют собой спектр наследственных Х-сцепленных заболеваний, вызываемых различными патологическими аберрациями в гене DMD. Наиболее частыми мутациями являются делеции и дупликации участков гена DMD. Несмотря на то, что заболевание Х-сцепленное и полностью проявляется только у мужчин, дистрофинопатия может манифестировать у 5-10% носителей мутаций женского пола мышечной слабостью, миалгией, судорогами и дилатационной кардиомиопатией. Тяжесть проявлений дистрофинопатий может варьировать от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией, до развития классических синдромов, таких как мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна. Исследование рекомендуется для пациентов с поражением мышц проксимальных отделов, повышением уровня креатинфосфокиназы (КФК) крови.

Когда назначается

Дифференциальный диагноз миопатий. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отрицательный результат тестирования не исключает заболевания в связи с возможностью делеций и дупликаций других экзонов гена DMD, а также возможным наличием точечных мутаций. Примерно у 75% пациентов с миодистрофии Дюшенна наблюдается делеция или дупликация одного или нескольких экзонов гена DMD. Делеции и дупликации одного или нескольких экзонов гена DMD являются наиболее частыми наблюдаемыми при миодистрофии Беккера генетическими аберрациями (70-80% всех случаев). У носителей мутации мужского пола риск развития заболевания составляет 100%, у носителей женского пола – проявления заболевания более мягкие, либо не наблюдаются совсем. Тяжесть проявлений дистрофинопатий зависит от типов мутаций и может варьировать от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией, до развития классических синдромов, таких как мышечная дистрофия Беккера и Дюшенна. Дистрофинопатии – X-сцепленные заболевания и наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от матери с аберрантным геном.

Список литературы

  1. American Academy of Pediatrics Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Clinical Report: cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Available online. 2005. Accessed 1-14-19. 2. Aartsma-Rus A, Van Deutekom JC, Fokkema IF, Van Ommen GJ, Den Dunnen JT. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve. 2006;34:135–44.