Диагностика синдрома Ретта у девочек

Синдром Ретта представляет собой наследственное X-сцепленное психо-неврологическое заболевание, которое вызывается аберрациями в гене MECP2.В норме белок MECP2 участвует в метаболизме и формировании нервной ткани головного мозга. В 95% случаев мутации в гене MECP2 обнаруживаются de novo (впервые в семье), в 5% случаев мутации передаются по наследству от родителей. Синдромом Ретта болеют только девочки. Симптомы заболевания обычно возникают в возрасте 8-12 месяцев. Симптомами синдрома Ретта являются снижение скорости роста и снижение моторных функций, судорожные припадки, нарушение развития речи, проблемы с ходьбой и координацией, повторяющиеся движения рук и ног. Также могут присоединяться другие неврологические проявления.

Дифференциальный диагноз причин эпилепсии у девочек, отставания развития. Подтверждение синдрома Ретта у девочек

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Обнаружение мутаций в гене MECP2 подтверждает диагноз синдрома Ретта. Отсутствие точечных мутаций в гене MECP2 не исключает диагноз синдрома Ретта, однако исключает наиболее частую причину заболевания. При отрицательном результате теста рекомендуется проведение исследования на микроделеционные и микродупликационные синдромы, так как часто проявления и симптомы этих заболеваний напоминают клиническую картину синдрома Ретта.

1. Rett, A. On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wien. Med. Wochenschr. 116, 723–726 (in German) (1966). 2.Neul, J. L. et al. Rett syndrome: revised diagnostic
2. criteria and nomenclature. Ann. Neurol. 68, 944–950 (2010).