Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Описание

Синонимы (rus): Гемоглобин, гемоглобинопатии, талассемия, гемолитическая анемия, серповидно-клеточная анемия

Синонимы (eng): Hemoglobin, Hemoglobinopathies, thalassemia, hemolytic anemia, Sickle-cell disease

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Гемоглобин

Метод(и): Электрофорез

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Гемоглобин представляет собой тетрамер с двумя парами полипептидных цепей глобина, каждая из которых содержит одинаковую гемовую группу. В норме гемоглобин взрослого человека (HbA) имеет две α- и две β-глобиновые цепи (α2 β2), гемоглобин плода (HbF) – две α- и две γ-глобиновые цепи (α2 γ2), < 3 % взрослого населения – гемоглобин (HbA2), состоящий из двух α- и двух цепей δ-глобина (α2 δ2). Гемоглобинопатии относятся к группе генетически-детерминированных заболеваний, характеризующихся нарушением последовательности аминокислот в глобине (серповидно-клеточная анемия), синтеза цепей глобина (талассемии). Клинические проявления гемоглобинопатий варьируют от гипохромной анемии легкой степени до тяжелой, пожизненной, трансфузионно-зависимой анемии с участием многих органов. Электрофорез гемоглобинов является скрининговым тестом для выявления различных, в том числе патологических, форм гемоглобинов, включая гемоглобин А1 (HbA1), гемоглобин А2 (HbA2), гемоглобин F (HbF; фетальный гемоглобин), гемоглобин С (HbC) и гемоглобин S. Разделение гемоглобинов основано на переменных скоростях миграции заряженных молекул гемоглобина в электрическом поле.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика следующих состояний: • Анемия неясного генеза • Микроцитарная гипохромная анемия, не связанная с дефицитом железа • Хроническая гемолитическая анемия • Сосудисто-окклюзионные кризы в регионах, эндемичных по серповидно-клеточной анемии и талассемии • Наличие патологических форм эритроцитов (например, мишеневидные или серповидные клетки) • Отягощенный семейный анамнез по гемоглобинопатии • Водянка плода неясной этиологии • Пренатальная диагностика • Положительные результаты скрининга новорожденных • Положительные результаты теста на определение растворимости Hb S

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

• Присутствие HbA или HbA2 у взрослого человека – вариант нормы, исключает наличие гемоглобинопатии • Присутствие HbF у ребенка – вариант нормы до 6 месяцев • Присутствие HbF у взрослого – вариант нормы при содержании менее 2 %. Высокое содержание данной формы гемоглобина может наблюдаться при миелоидном лейкозе, серповидно-клеточном кризе. • Присутствие HbS и , в большей степени, HbA: серповидно-клеточный признак (HbAS) или серповидная α-талассемия • Наличие HbS и HbF, но без HbA: серповидно-клеточная анемия (HbSS), серповидно-бета-талассемия (наследственная персистенция гемоглобина плода) • Высокое содержание HbS + в меньшей степени HbA и HbF: бета–серповидно-клеточная анемия и/или талассемия • Высокое содержание HbA и, в меньшей степени, HbC: HbC-гемоглобинопатия (HbAC) • Наличие HbС и HbF, но без HbA: HbC-гемоглобинопатия (HbСС), HbС-бета-талассемия (HbC-HPFH) • Более высокая доля HbC, чем HbA: HbC бета и/или талассемия • Наличие HbS и HbC: болезнь HbSC • Наличие HbH: болезнь HbH • Увеличение HbA2: бета-талассемия легкого течения • Увеличение HbF: наследственная персистенция гемоглобина плода, серповидно-клеточная анемия, бета-талассемия, болезнь HbC, болезнь HbE

Список литературы

  1. Hafiza Alauddin et al. HbA2 levels in normal, -thalassaemia and haemoglobin E carriers by capillary electrophoresis// Malaysian J Pathol 2012; 34(2) : 161 – 164
  2. Alan N. Schechter. Hemoglobin research and the origins of molecular medicine// Blood. 2008 Nov 15; 112(10): 3927–3938.
  3. Devkota BP. Hemoglobin electrophoresis//Drugs and diseases, laboratory medicine, 2018
  4. P.T. Mpiana, K.N. Ngbolua, V. Mudogo, D.S.T. Tshibangu, E.K. Atibu, D.D. Tshilanda and N.M. Misengabu. Anti Sickle Erythrocytes Haemolysis Properties and Inhibitory Effect of Anthocyanins Extracts of Trema orientalis (Ulmaceae) on the Aggregation of Human Deoxyhemoglobin S in vitro// Journal of Medical Sciences, Volume 11 (3): 129-137, 2011
  5. Edoh D, Antwi-Bosaiko C, Amuzu D. Fetal hemoglobin during infancy and in sickle cell adults// Afr Health Sci. 2006 Mar;6(1):51-4.
  6. Kohne E. Hemoglobinopathies: clinical manifestations, diagnosis, and treatment// Dtsch Arztebl Int. 2011 Aug;108(31-32):532-40.