Описание

Синонимы (rus): Семейная форма бокового амиотрофического склероза, SOD1 БАС

Синонимы (eng): ALS familial, SOD1

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Мутации в гене SOD1

Метод(и): Секвенирование

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Около 10% пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) имеют семейный анамнез (семейный БАС – сБАС). У 12-23% пациентов с сБАС и у 3% пациентов со спорадическим БАС имеется патологическая мутация в гене SOD1. Заболевание с мутацией в гене SOD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Носительство мутаций в гене SOD1 ассоциировано с более быстрой прогрессией заболевания. Исследование рекомендуется проводить всем пациентам с БАС в целях семейного консультирования.

Когда назначается

Диагностика бокового амиотрофического склероза. Дифференциальный диагноз болезни моторных нейронов.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отсутствие мутации в гене SOD1 не исключает диагноз бокового амиотрофического склероза. При обнаружении патологической мутации в любом из экзонов SOD1 гена диагноз БАС подтверждается. Заболевание с мутацией в гене SOD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.

Список литературы

  1. Brown R.H., Jr., Al-Chalabi A. Amyotrophic Lateral Sclerosis. N. Engl. J. Med. 2017;377:1602. 2. osen D.R., Siddique T., Patterson D., Figlewicz D.A., Sapp P., Hentati A., Donaldson D., Goto J., O’Regan J.P., Deng H.X., et al. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 1993;362:59–62.