Описание

Синонимы (rus): Наследственная форма бокового амиотрофического склероза, C9orf72 -ассоциированная фронтотемпоральная деменция

Синонимы (eng): C9orf72-associated disorders, ALS, amyotrophic lateral sclerosis

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене С9orf72

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Экспансия G4C2-повторов в гене C9orf72 на данный момент является наиболее частой генетической аберрацией при семейной и спорадической форме бокового амиотрофического склероза (БАС), при БАС/фронтотемпоральной деменции (ФТД) и при ФТД. Заболевание с мутацией в гене C9orf72 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При семейной форме БАС данная мутация обнаруживается у 20-40% пациентов, при спорадической форме - у 7-12% пациентов, при семейной форме БАС/ФТД у 72% пациентов. Носительство экспансии в гене C9orf72 ассоциировано с быстрой прогрессией и наличием дополнительных неврологических симптомов. Исследование следует проводить всем пациентам с БАС в целях семейного консультирования.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз поражения моторных нейронов, деменции.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

У обследуемых с количеством G4C2-повторов ≤30 диагноз бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, ассоциированных с экспансией в гене C9orf72, исключен, риск развития заболевания у родственников крайне мал. При числе G4C2-повторов ≥60 в гене C9orf72 у обследуемого подтверждается диагноз боковой амиотрофический склероз, ассоциированный с экспансией в гене C9orf72, или фронтотемпоральная деменция, ассоциированная с экспансией в гене C9orf72. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Для болезней, ассоциированных с мутацией в гене C9orf72, не характерна тенденция к увеличению числа повторов в последующих поколениях.

Список литературы

  1. DeJesus-Hernandez M, et al. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron. 2011;72:245–256.
  2. Renton AE, et al. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS–FTD. Neuron. 2011;72:257–268.