Описание

Синонимы (rus): Спиноцеребеллярная атаксия 17 типа

Синонимы (eng): Huntington's disease-like syndromes type 4, spinocerebellar ataxia type 17

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене ТВР

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Гентингтоноподобное заболевание 4 типа (ГПЗ 4 типа) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG/CAA – повторов в гене TBP. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, пенетрантностью и временем начала первых проявлений заболевания. Количество CAG/CAA – повторов менее 40 исключает диагноз. ГПЗ 4 типа является фенокопией болезни Гентингтона, однако при ГПЗ 4 типа также наблюдается атаксия и паркинсонизм. Исследование рекомендуется проводить при наличии у пациента гиперкинезов при отрицательном результате теста на болезнь Гентингтона.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз гиперкинезов, хореи, деменции и гентингтоноподобного заболевания 4 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

У обследуемых с количеством CAG/CAA -повторов 25-40 диагноз СЦА 17 исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. У пациентов с 41-48 CAG/CAA-повторами в гене TBP заболевание развивается позднее и проявляется более легкой симптоматикой. При количестве CAG/CAA -повторов ≥49 в гене TBP у обследуемого подтверждается диагноз СЦА 17. Для СЦА 17 характерна тенденция к увеличению числа CAG/CAA -повторов в гене TBP в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания. Наблюдается прямая зависимость между количеством CAG/CAA -повторов в гене TBP с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения СЦА 17.

Список литературы

  1. Alendar A, Euljkovic B, Savic D, Djarmati A, Keckarevic M, Ristic A, Dragasevic N, Kosic V, Romac S. Spinocerebellar ataxia type 17 in the Yugoslav population. Acta Neurol Scand. 2004;109:185–7.
  2. Alibardi A, Squitieri F, Fattapposta F, Missori P, Pierelli F, Trompetto C, Curra A. Psychiatric onset and late chorea in a patient with 41 CAG repeats in the TATA-binding protein gene. Parkinsonism Relat Disord. 2014;20:678–9.