Описание

Синонимы (rus): Миотония

Синонимы (eng): Myotonic dystrophy type 1

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене CNBP

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2) - наследственное мультисистемное заболевание, главным клиническим проявлением которого является миотония и мышечная слабость. Причиной развития МД2 является экспансия тетрануклеотидного повтора CCTG в комплексе (TG)n(TCTG)n(CCTG)n в гене CNBP (ZNF9). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n менее 176 исключает заболевание. Для МД2 не характерен феномен антиципации. Размер экспансии не коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Для МД2 характерны мышечные нарушения (миотония, слабость и атрофия проксимальных мышц), а также системные проявления: субкапсулярная катаракта, нарушение проводимости сердца, сахарный диабет, алопеция и другие. Рекомендуется также проводить данное исследование у пациентов с поздним птозом.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика миотонии, миопатий, нарушения проводимости сердца, множественных эндокринологических нарушений, субкапсулярной катаракты. Диагностика миотонической дистрофии 2 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Последовательность (TG)n(TCTG)n, граничащая с CCTG-повторами, высоко полиморфна и поэтому точное количество CCTG-повторов определить невозможно. Длина комплекса (TG)n(TCTG)n(CCTG)n менее 176 исключает заболевание. Большая длина комплекса подтверждает диагноз миотонической дистрофии 2 типа. Для МД2 не характерен феномен антиципации. Размер экспансии не коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

Список литературы

  1. Day JW, Ranum LP. Genetics and molecular pathogenesis of the myotonic dystrophies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2005;5:55–9.
  2. Dabby R, Sadeh M, Herman O, Leibou L, Kremer E, Mordechai S, Watemberg N, Frand J. Clinical, electrophysiologic and pathologic findings in 10 patients with myotonic dystrophy 2. Isr Med Assoc J. 2011;13:745–7.