Комплексное обследование на спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов, атаксию Фридрейха

Аутосомно-доминатные спиноцеребеллярные атаксии (АДСЦА) представляют собой гетерогенную группу генетических нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей мозжечковой дисфункцией (проявляющейся атаксией, дизартрией, глазодвигательными нарушениями), а также различной комбинацией церебральных, экстрапирамидных, бульбарных, спинальных и периферических неврологических нарушений. На данный момент описано около 35 генетических форм АДСЦА. Большая часть СЦА являются болезнями экспансии нуклеотидных повторов (СЦА 1,2,3,6,7,8,10,12,17,36). Более 50% всех СЦА приходится на СЦА 1,2,3,6,7 типов. Более редкими формами являются СЦА 8,10,12,17,36 типов. Распространенность различных типов СЦА сильно варьирует от популяции к популяции. Проявления отдельных типов СЦА очень неспецифичны и установление типа атаксии на основании клинических признаков и данных инструментального обследования невозможно. Единственным способом подтверждения типа СЦА является молекулярно-генетический анализ.

Дифференциальная диагностика атаксии, полинейропатии, гиперкинезов. Диагностика спиноцеребеллярных атаксий 1,2,3,6,7 типов и атаксии Фридрейха.

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Отсутствие экспансии в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN исключает спиноцеребеллярные атаксии 1,2,3,6,7 типов и атаксию Фридрейха, соответственно. Обнаружение экспансии в гене ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, FXN подтверждает диагноз одной из форм спиноцеребеллярной атаксии или атаксии Фридрейха. Спиноцеребеллярные атаксии наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.

1. Klockgether T. The clinical diagnosis of autosomal dominant spinocerebellar ataxias. Cerebellum (London, England) 2008;7(2):101–5.
2. Taroni F, DiDonato S. Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias. Nat Rev Neurosci. 2004 Aug;5(8):641–55.