Код анализа 02-01-092

Диагностика окулофарингеальной миодистрофии

Синонимы (rus): Окулофарингеальная миодистрофия, поздний птоз
Синонимы (eng): Oculopharyngeal muscular dystrophy, ptosis
Биоматериал: Венозная кровь
Показатель(и): Экспансия в гене РАВР2
Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Описание

Окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД) – наследственное нейромышечное заболевание с поздней манифестацией, характеризующееся увеличением количества GCN-повторов (N- A,T,G,C) в гене PABPN1. Заболевание проявляется двусторонним птозом, дисфагией, симметричной слабостью и атрофией поясно-конечностных мышц (проксимальная группа), атрофией мышц языка, слабостью лицевых мышц. В связи со схожестью проявлений ОФМД и миастении рекомендуется проводить данный тест у пациентов с подозрением на позднюю форму миастении.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика позднего блефароптоза, миопатии. Диагностика окулофарингеальной миодистрофии.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Расшифровка/Интерпретация

Количество повторов менее 10 и гетерозиготное увеличение количества повторов до 11 триплетов не приводит к развитию заболевания. Существует несколько генетических форм данной патологии – аутосомно-доминантная гетерозиготная и гомозиготная форма и аутосомно-рецессивная гомозиготная форма. При гомозиготной экспансии (увеличение на двух аллелях) GCN-повторов в размере 11 триплетов развивается аутосомно-рецессивная гомозиготная форма окулофарингеальной миодистрофии, характеризуемая мягким течением заболевания и более поздней манифестацией. Чаще встречается аутосомно-доминантная гетерозиготная форма заболевания, при которой происходит увеличение количества GCN-повторов в размере 12-17 триплетов на одной аллели. Уровень пенетрантности данной формы заболевания зависит от возраста и составляет 100% у пациентов старше 69 лет. У пациентов с гомозиготной аутосомно-доминантной формой заболевания наблюдается более тяжелое течение и ранняя манифестация симптомов. При аутосомно-доминантной гетерозиготной форме заболевания имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При аутосомно-доминантной гомозиготной форме заболевания имеется 100% риска развития заболевания у потомков.

Список литературы

Banerjee A, Apponi LH, Pavlath GK, Corbett AH. PABPN1: molecular function and muscle disease. FEBS J. 2013;280:4230–50.