Описание

Синонимы (rus): Спинальная и бульбарная мышечная атрофия

Синонимы (eng): Spinal and bulbar muscle atrophy

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене AR

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия – (болезнь Кеннеди(БК)) – наследственное заболевание, характеризующееся экспансией CAG-тринуклеотидных повторов в гене AR, располагающегося на Х хромосоме и кодирующего андрогеновый рецептор (АР). Считается, что болезнь Кеннеди может наблюдаться только у мужчин, хотя были описаны случаи, когда экспансия CAG-повторов в гене AR приводила у женщин к появлению легкой симптоматики данного заболевания. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Для БК характерна симптоматика поражения нижних моторных нейронов и снижение чувствительности АР. Исследование рекомендуется проводить всем пациентам с подозрением на боковой амиотрофический склероз, поскольку болезнь Кеннеди имеет значительно лучший клинический прогноз.

Когда назначается

Диагностика и дифференциальный диагноз болезни моторных нейронов, миопатий, бесплодия и болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия).

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Количество CАG-повторов ≤34 исключает спинальную и бульбарную мышечную атрофию. Обнаружение экспансии (>34 CAG-повторов) в гене AR подтверждает диагноз спинальной и бульбарной мышечной атрофии. Наблюдается зависимость между количеством CАG- повторов в гене AR с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения болезни Кеннеди. У женщин при наличии экспансии в одной или в двух аллелях возможно асимптоматическое течение заболевания, либо в редких случаях появление стертой или легкой симптоматики. Для болезни Кеннеди характерна тенденция к увеличению числа повторов в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания, поэтому выявление умеренного увеличения числа CАG- повторов требует медико-генетического консультирования.

Список литературы

  1. Adachi H, Katsuno M, Minamiyama M, Waza M, Sang C, Nakagomi Y, Kobayashi Y, Tanaka F, Doyu M, Inukai A, Yoshida M, Hashizume Y, Sobue G. Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen receptor in SBMA patients. Brain. 2005;128:659–70.
  2. Amato AA, Prior TW, Barohn RJ, Snyder P, Papp A, Mendell JR. Kennedy's disease: a clinicopathologic correlation with mutations in the androgen receptor gene. Neurology. 1993;43:791–4.