Диагностика миотонической дистрофии 1 типа

Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1) – наследственная миотоническая миопатия, вызванная экспансией CTG-повторов в 3′-нетранслируемом участке DMPK гена. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для МД1 характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. Для МД1 характерны мышечные нарушения: миотония, слабость и атрофия дистальных мышц, а также системные проявления: субкапсулярная катаракта, нарушение проводимости сердца, сахарный диабет, алопеция и другие. Рекомендуется также проводить данное исследование у пациентов с поздним птозом.

Дифференциальная диагностика миотонии, миопатий, нарушения проводимости сердца, множественных эндокринологических нарушений, субкапсулярной катаракты. Диагностика миотонической дистрофии 1 типа.

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Количество CTG- повторов менее 50 исключает заболевание миотоническая дистрофия 1 типа. В случае умеренной экспансии с числом повторов 51 – 150 возможно стертое или асимптоматическое течение заболевания, при большем числе повторов обычно симптоматика заболевания более выражена. Наблюдается зависимость между количеством CTG- повторов в гене белка DMPK аллели с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения МД1.

1. Argov Z, de Visser M. What we do not know about pregnancy in hereditary neuromuscular disorders. Neuromuscul Disord. 2009;19:675–9.
2. Arsenault ME, Prevost C, Lescault A, Laberge C, Puymirat J, Mathieu J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology. 2006;66:1248–50.