Описание

Синонимы (rus): Гентингтон-подобные заболевания

Синонимы (eng): Huntington's disease-like syndromes

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Гентингтоноподобное заболевание 2 типа, 4 типа, дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА)

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Комплексное исследование рекомендуется проводить у пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона, у которых не было выявлено мутации в гене HTT. Тест обеспечивает диагностику фенокопий болезни Гентингтона – гентингтоноподобных заболеваний 2, 4 типов и дентаторубропаллидолюисовой атрофии.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика хореи, атаксии, гиперкинезов, деменции. Диагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа, 4 типа, дентаторубропаллидолюисовой атрофии (ДРПЛА)

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отсутствие экспанси в генах ТВР, JPH3, ATN1 исключает гентингтоноподобное заболевание 2 типа, 4 типа, дентаторубропаллидолюисова атрофию. Обнаружение экспансии в гене JPH3, ТВР, ATN1 подтверждает диагноз гентингтоноподобное заболевание 2 типа, 4 типа, дентаторубропаллидолюисова атрофию, соответственно. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.

Список литературы

  1. Moore RC, Xiang F, Monaghan J et al. Huntington disease phenocopy is a familial prion disease. Am J Hum Genet 2001: 69: 1385–1388.