Определение активности глюкозо-6 фосфат дегидрогеназы в крови

Описание

Биоматериал: Венозная кровь

Метод(и): Кинетический

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6Ф-ДГ) является наиболее распространенной энзимопатией, поражающей 400 миллионов человек во всем мире. Это заболевание широко распространено среди лиц африканского, азиатского и средиземноморского происхождения. Оно наследуется как Х-сцепленное рецессивное заболевание. Дефицит Г6Ф-ДГ часто манифестирует как гипербилирубинемия новорожденных. Кроме того, у людей с этим заболеванием возникают эпизоды гемолиза после употребления в пищу фасоли. Реже дефицит Г6Ф-ДГ проявляется как хронический гемолиз. У многих людей дефицит Г6Ф-ДГ протекает бессимптомно. Спектрофотометрический анализ активности Г6Ф-ДГ является стандартным количественным тестом. Тестирование на активность ферментов следует проводить у пациентов в ремиссии, поскольку результаты могут быть ложноотрицательными во время острого гемолиза. Причина в том, что более старые эритроциты с пониженным уровнем Г6Ф-ДГ были разрушены, в то время как наблюдается компенсаторное увеличение количества незрелых эритроцитов и ретикулоцитов, у которых повышен уровень Г6Ф-ДГ. Также спектрофотометрический анализ может не обнаружить дефицит Г6Ф-ДГ у гетерозиготных пациентов. Активность Г6Ф-ДГ выше у недоношенных детей, чем у доношенных. Это следует учитывать при тестировании на дефицит Г6Ф-ДГ у детей

Когда назначается

Дифференциальная диагностика анемического синдрома, диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6Ф-ДГ) является наиболее распространенной энзимопатией, поражающей 400 миллионов человек во всем мире. Это заболевание широко распространено среди лиц африканского, азиатского и средиземноморского происхождения. Оно наследуется как Х-сцепленное рецессивное заболевание.

Список литературы

  1. Belfield K.D, Tichy E.M.Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency//Am J Health Syst Pharm. 2018 Feb 1;75(3):97-104. doi: 10.2146/ajhp160961. Epub 2018 Jan 5. 2. Antwi-Baffour S, Adjei JK, Forson PO, Akakpo S, Kyeremeh R, Seidu MA. Comorbidity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency and Sickle Cell Disease Exert Significant Effect on RBC Indices. Anemia. 2019;2019:3179173. 3. Yang WC, Tai S, Hsu CL, Fu CM, Chou AK, Shao PL, Li MJ. Reference levels for glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme activity in infants 7-90 days old in Taiwan. J. Formos. Med. Assoc. 2019 Apr 09 4. Georgakouli K et al. Exercise in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: Harmful or Harmless? A Narrative Review//Oxid Med Cell Longev. 2019 Apr 4;2019