Описание

Синонимы (rus): СЦА2

Синонимы (eng): Spinocerebellar ataxia type 2, SCA2

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене ATXN2

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа (СЦА 2)- генетическое нейродегенеративое заболевание, вызванное экспансией тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATX2. При количестве менее 35 CAG-триплетных повторов заболевание исключается. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, характерен феномен антиципации, количество повторов обратно пропорционально коррелирует со временем манифестации заболевания. Для заболевания характерны мозжечковая атаксия и симптомы нарушения работы мозжечка, полинейропатия, диффузная нейродегенерация. Исследование рекомендуется проводить в комплексе с другими генетическими тестами на спиноцеребеллярные атаксии.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика атаксии, полинейропатии, гиперкинезов. Диагностика спиноцеребеллярной атаксии 2 типа.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

У обследуемых с количеством CAG-повторов ≤31 диагноз СЦА2 исключен, риск развития заболевания у потомства крайне мал. Количество CAG-повторов равное 32 встречается крайне редко и клиническая значимость аллелей с данным количеством CAG-повторов до сих пор не ясна. При числе CAG-повторов ≥33 у обследуемого подтверждается диагноз СЦА2. Количество CAG-повторов 30-32 предрасполагает к развитию бокового амиотрофического склероза. Для СЦА2 характерна тенденция к увеличению числа CAG-повторов в гене ATXN2 в последующих поколениях, что проявляется более тяжелой формой и ранней манифестацией заболевания. Наблюдается прямая зависимость между количеством CAG-повторов в гене ATXN2 с ранним началом, темпом прогрессирования и тяжестью течения СЦА2.

Список литературы

  1. Adams C, Starkman S, Pulst SM. Clinical and molecular analysis of a pedigree of southern Italian ancestry with spinocerebellar ataxia type 2. Neurology. 1997;49:1163–6.
  2. Almaguer-Mederos LE, Mesa JML, González-Zaldívar Y, Almaguer-Gotay D, Cuello-Almarales D, Aguilera-Rodríguez R, Falcón NS, Gispert S, Auburger G, Velázquez-Pérez L. Factors associated with ATXN2 CAG/CAA repeat intergenerational instability in Spinocerebellar ataxia type 2. Clin Genet. 2018;94:346–350.