Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом

Описание

Синонимы (rus): Микроделеции и микродупликации

Синонимы (eng): Microdeletion, microduplication

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): 1р36 микроделеционный синдром, 2p16.1-p15 микроделеционный синдром, 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром, 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром, 9q22.3 микроделеционный синдром, LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры), SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа, KANSL1-связанная умственная отсталость, синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром дупликации 15q, синдром дупликации гена MECP2, синдром кошачьего крика, синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) , синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Смита-Магениса, синдром Сотоса, синдром Фелана-МакДермида, синдром Вильямса-Бойрена, синдром Потоцки-Лупски, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром тройной Х хромосомы.

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР), MLPA

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Микроделеционные и микродупликационные синдромы представляют собой гетерогенную группу генетических заболеваний, характеризующихся приобритением или потерей определенных участков хромосомного материала. На данный момент описано более 30 типов данных синдромов. Выжной особенность лабораторной диагностики этих заболеваний является невозможность их выявления с использованием классических методов кариотипирования. Единственным возможным подходом лабораторной диагностики микроделеционных/микродупликационных синдромов является молекулярно-генетическое исследование. Клиническими проявлениями данных синдромов являются пороки развития внутренних органов, лицевой дизморфизм, отставание развития, судорожные припадки. Часто проявления очень неспецифичны и гетерогены и наиболее предподчтительным подходом лабораторного исследования является комплексная детекция наиболее распространенных форм микроделеций и микродупликаций. Тест "Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом" позволяет одновременно выявлять 30 основных состояний: 1р36 микроделеционный синдром, синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана, синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром, синдром кошачьего крика и другие. Кроме этого, с использованием данной технологии возможно дополнительно детектировать количество Х-хромосом (частая причиная отставания развития). Данное исследование рекомендуется всем пациентам с отставанием умственного и физического развития, пороками развития, судорожным синдромом.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика отставания развития, множественных аномалий развития. Диагностика микродупликационных и микроделеционных синдромов.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отрицательный результат исследования исключает наиболее частые микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также изменение числа Х-хромосом. При отрицательном результате рекомендуется проведение исследований на синдром Мартина-Белла, синдром Ретта и комплексного молекулярного исследования хромосом для исключения других причин развития симптоматики. Положительный результат теста подтверждает наличие у пациента выявленного синдрома.

Список литературы

  1. . Liu, P., Carvalho, C. M., Hastings, P. J. & Lupski, J. R. Mechanisms for recurrent and complex human genomic rearrangements. Curr Opin Genet Dev. 22, 211–220 (2012). 2. Jehee, F. S. et al. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. Eur J Med Genet. 54, 425–432 (2011).