Генодиагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса) – ЭДТА!

Описание

Синонимы (rus): Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы глаза (дистрофия Фукса)

Синонимы (eng): Fuchs' endothelial dystroph

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Экспансия в гене TCF4

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гемотологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное прогрессирующие офтальмологическое заболевание, характеризующееся нарушением функциональной активности эндотелиальных клеток роговицы и патологическим изменением Десцеметовой мембраны. Заболевание встречается в среднем у 4 - 4,5% людей в популяции старше 50-ти лет. В начальных этапах проявления заболевания пациенты отмечают ухудшение зрения в утренние часы. С прогрессированием заболевания возникает боль, ощущение инородного тела, светобоязнь и стойкое снижение зрения. До 70% случаев эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса связаны с патогенной экспансией (увеличением количества) CTG-тринуклеотидных повторов в третьем интроне гена TCF-4. Генотипирование экспансии не только позволяет подтвердить диагноз в сложных диагностических случаях, но также провести семейное консультирование и спрогнозировать течение заболевания у близких родственников больного.

Когда назначается

Диагностика дистрофии Фукса. Дифференциальная диагностика причин снижения зрения.

Подготовка к анализу

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

Отсутствие экспансии (количество CTG-повторов менее 50) не исключает наличия заболевания у пациента, так как экспансия обнаруживается у 70% пациентов с дистрофией Фукса. Увеличение количества CTG -повторов более 50 приводит к потерии функциональности эндотелиальных клеток роговицы. Нужно отметить, что редко данная аберрация может встречаться в популяции у здоровых людей, однако ее наличие увеличивает риск развития эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса в 76 раз. Данная аберрация наследуется по аутосомно-доминантному механизму и при ее обнаружении имеется риск 50% передачи заболевания следующему поколению. Также, при подтверждении экспансии рекомендуется исследование генетического статуса ближайших родственников пациента.

Список литературы

  1. Soliman AZ, Xing C, Radwan SH, et al. Correlation of severity of Fuchs endothelial corneal dystrophy with triplet repeat expansion in TCF4. JAMA Ophthalmol. 2015;133(12):1386-1391. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2015.3430.17. 2. Vasanth S, Eghrari AO, Gapsis BC, et al. Expansion of CTG18.1 trinucleotide repeat in TCF4 is a potent driver of Fuchs’ corneal dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2015;56(8):4531-4536. https://doi.org/10.1167/iovs.14-16122.