Распространенность задержки общего развития и отставания умственного развития у детей составляет около 1-2% в популяции, что делает их значимой социальной проблемой. В 40-60% случаев эти состояния являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. В зависимости от наличия сопутствующих проявлений, отставание развития делят на несиндромальную форму задержки развития (наличие только симптоматики отставания развития) и синдромальную форму задержки развития (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее). Выявление микроделеций и микродупликаций хромосом, молекулярное кариотипирование, детекция синдрома Мартина-Белла и синдрома Ретта являются обязательными тестами у пациентов с отставанием развития.
Статьи раздела
Анализы раздела
-
Код анализа: 02-01-100 Диагностика синдрома Ретта у девочек
-
-
Код анализа: 02-01-098 Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом
-
Код анализа: 02-01-097 Комплексное молекулярное исследование хромосомного набора (23 хромосомы)
-
Код анализа: 02-01-069 Генетический скрининг на синдром Х-ломкой хромосомы у мальчиков (синдром Мартина-Белла)