Описание

Синонимы (rus): Генетическое типирование HLA B51, болезнь Бехчета

Синонимы (eng): HLA-B51 determination, HLA B51 disease association, HLA B51 genotyping, Behçet's disease

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): Аллель HLA B51

Метод(и): Полимеразная цепная реакция

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гематологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) являются комплексом генов, выполняющих основную роль в иммунной защите человека. На данный момент известно, что обнаружение некоторых гаплотипов HLA может коррелировать с различными аутоиммунными заболеваниями. Известно, что носительство гена HLA-B*51 связано с развитием болезни Бехчета - системного васкулита, характеризующегося преимущественным поражением слизистой оболочки глаз, полости рта, кожи и половых органов. Будучи обусловленной различными генетическими вариантами главного комплекса гистосовместимости, заболевание в особенности характерно для определенных наций, в частности, для народов, населяющих восточное побережье Средиземного моря, Центральную и Восточную Азию. Считается, что в России заболевание наиболее характерно для коренных жителей южных, преимущественно Кавказских, регионов. Таким образом, выявление генотипа HLA-B*51 обуславливает повышенный риск развития болезни Бехчета, но значительный вклад в её развитие могут вносить и воздействия внешней среды. По данным некоторых исследований, носительство аллели может обусловливать определённую клиническую картину заболевания: так, увеличивается вероятность проявлений на коже, слизистой оболочке глаз и половых органах, но уменьшается степень поражения желудочно-кишечного тракта. У пациентов с преобладающей неврологической симптоматикой данный серотип практически не обнаруживается.

Когда назначается

Диагностика болезни Бехчета. Дифференциальная диагностика васкулита, увеита.

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.Не курить в течение 30 минут до исследования.

Интерпретация

Типирование гена осуществляется посредством полимеразной цепной реакции. Наличие аллели HLA-B*51 свидетельствует о повышенном риске развитие болезни Бехчета, однако не является однозначным критерием диагностики заболевания; кроме того, в некоторых случаях даже при наличии генетической предрасположенности развития заболевания не наблюдается.

Список литературы

  1. de Menthon, M., Lavalley, M. P., Maldini, C., Guillevin, L., & Mahr, A. (2009). HLA-B51/B5 and the risk of Behçet's disease: a systematic review and meta-analysis of case-control genetic association studies. Arthritis and rheumatism, 61(10), 1287–1296.
  2. C. Maldini, M. P. LaValley, M. Cheminant, M. de Menthon, A. Mahr (2012) Relationships of HLA-B51 or B5 genotype with Behcet's disease clinical characteristics: systematic review and meta-analyses of observational studies., Rheumatology, Volume 51, Issue 5, Pages 887–900.
  3. Ревматология: национальное руководство / Под ред. Е.Л. Насонова, В.А. Насоновой - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 614-616.
  4. Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 23e by Richard A. McPherson MD MSc (Author), Matthew R. Pincus MD PhD (Author). St. Louis, Missouri : Elsevier, 2016. Page 979.