Описание

Синонимы (rus): HLA-A29 генотип

Синонимы (eng): HLA-A29-genotype

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): HLA-A29

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Биохимическая пробирка с активатором свертывания,6 мл (красная или коричневая крышечка)

Ген HLA-A29 определяет строение антиген-презентирующих белков, участвующих, скорее всего, в противовирусном иммунном ответе. Роль HLA-A29 в развитии хориоретинита Бирдшота точно не установлена, однако считается, что при наличии генотипа HLA-A29 повышается риск развития аутоиммунных реакций против антигенов сетчатки. Существует предположение, согласно которому при наличии мутации генов аминопептидазы эндоплазматического ретикулума происходит нарушение механизма презентации антигенов, из-за чего молекулы HLA-A29 презентируют аутоантигены (предположительно тирозин и S-антиген), что ведет к развитию аутовоспалительных процессов в сетчатке. Поражение сетчатки сопровождается двусторонним помутнением зрения, появлением пятен, изменением восприятия цветов.

Когда назначается

Тест показан для дифференциальной диагностики причин увеита, а также для подтверждения хориоретинита Бирдшота.

Подготовка к анализу

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.Не курить в течение 30 минут до исследования.

Интерпретация

Тест является дополнительным, однако при наличии мультифокального хориоретинита с наличием овальных желто-оранжевых пятен и исключении саркоидоза и инфекционных заболеваний может служить в качестве дополнительного маркера диагноза хориоретинит Бирдшота. Для уточнения диагноза рекомендуется провести исследования, выявляющие болезни, которые чаще всего приводят к задним увеитам: саркоидоз (КТ грудной клетки, уровень АПФ) и инфекционные заболевания (болезнь Лайма, сифилис). Выявление гена (генотипа). Данный генотип может быть выявлен у здоровых людей (до 3,5%).

Список литературы

  1. Levinson RD, Brézin A, Rothova A, Accorinti M, Holland GN. Research criteria for the diagnosis of birdshot chorioretinopathy: results of an international consensus conference. Am J Ophthalmol. 2006;141(1):185–7. doi: 10.1016/j.ajo.2005.08.025 2.Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний/ Издательство «Человек», СПб - 2010. 3.Инструкции к набору реагентов