Описание

Синонимы (rus): Генетическая диагностика целиакии

Синонимы (eng): Genetic diagnostic of celiac disease (HLA typing DQ2/DQ8)

Биоматериал: Венозная кровь

Показатель(и): HLA DQ2/DQ8

Метод(и): Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка для гемотологических исследований с EDTA, 2 мл (фиолетовая крышечка)

Целиакия является генетически обусловленным заболеванием. Она развивается у лиц, имеющих определенные разновидности аллелей лейкоцитарных антигенов - HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Эти гены кодируют рецепторы лейкоцитов, имеющие высокую аффинность к глиадиновым белкам. Таким образом, связываясь с компонентами метаболизма глютена, они активируют T-клеточный иммунный ответ и запускают каскад аутоимунного процесса. В процессе развития заболевания активированные иммунные клетки теряют специфичность и начинают перекрестно реагировать на дезамидированные фрагменты глиадина, тканевую трансглутаминазу и компоненты стенки кишечника (эндомизий). Необходимо учитывать, что наличие HLA-DQ2 и HLA-DQ8 аллелей, ассоциированных с развитием целиакии, является обязательным для возникновения заболевания, но приводит к нему лишь в небольшом проценте случаев. Таким образом, данное исследование должно использоваться для исключения целиакии у лиц, находящихся в группах риска. Установление диагноза целиакия должно осуществляться серологическими методами диагностики.

Когда назначается

Дифференциальная диагностика причин нарушения пищеварения, лактазной недостаточности, повышенного газообразования, диареи. Комплексное обследование детей и взрослых для диагностики целиакии и исключение целиакии у родственников и пациентов с аутоиммунными заболеваниями (сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным тиреоидитом, аутоиммунными заболеваниями печени).

Подготовка к анализу

Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Интерпретация

При выявлении положительного результата теста (выявление генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8) повышен риск наличия целиакии. Для постановки диагноза необходимо дополнительного обследование. Серологическая диагностика с выявлением антител к тканевой трансглутаминазе и антител к эндомизию является предпочитаемым методом постановки диагноза целиакии. Отсутствие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 фактически исключает диагноз целиакии и требует проведения дополнительных лабораторных и инструментальных исследований для определения другой причины симптоматики.

Список литературы

  1. Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. Издательство «Человек», СПб - 2010.
  2. Al-Toma, A., Volta, U., Auricchio, R., Castillejo, G., Sanders, D. S., Cellier, C., … Lundin, K. E. A. (2019). European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterology Journal, 205064061984412.
  3. Bai JC, Ciacci C. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines: Celiac Disease February 2017. J Clin Gastroenterol. 2017 Oct;51(9):755-768
  4. Husby S., Koletzko S. et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease//JPGN – 2012. – v.54. - n. 1. – pp. 136-160
  5. Conrad K, Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Specific Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2011.
  6. Conrad K, Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Systemic Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2007.
  7. Sollid L. M. Coeliac disease: dissecting a complex inflammatory disorder // Nat. Rev. Immunol. — 2002; 2: 647–655.