Комплексное исследование числа Х-хромосом: частая причина отставания развития и бесплодие.

В норме женские половые клетки содержат две X-хромосомы. Нерасхождение половых хромосом при гаметогенезе, наличие структурных хромосомных перестроек приводят к формированию у детей женского пола кариотипа 45,XO и развитию синдрома Шерешевского-Тернера. При трисомии X, или синдроме тройной X-хромосомы, напротив, число X-хромосом увеличивается, и у женщин формируется кариотип 47,ХХХ, реже — 48,ХХХХ. Синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, при нем число X хромосом увеличивается и формируется кариотип 47,XXY. Реже встречаются кариотипы 48,XXXY, 49,XXXXY. Чувствительность метода при «классических» кариотипах составляет 99%, при наличии высокого уровня мозаицизма может снижаться.

Дифференциальная диагностика отставания развития. Диагностика синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома тройной Х-хромосомы. Дифференциальная диагностика бесплодия у женщин и у мужчин (азооспермия).

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

XX, XY — норма
45,ХО – синдром Шерешевского-Тернера
47,XXY – синдром Клайнфельтера
47,ХХХ – синдром тройной X-хромосомы

1. Gomes A., Korf B., Genetic Testing Techniques// Pediatric Cancer Genetics. 2018. p. 47–64.