Скрининговое исследование на аминоацидопатии и характеристика аминокислотного профиля.

    Описание

    Биоматериал: Венозная кровь

    Показатель(и): Аланин (ALA), Аргинин (ARG), Аспарагиновая кислота (ASP), Цитруллин (CIT), Глутаминовая кислота (GLU), Глицин (GLY), Метионин (MET), Орнитин (ORN), Фенилаланин (PHE), Тирозин (TYR), Валин (VAL), Лейцин (LEU), Изолейцин (ILEU), Гидроксипролин (HPRO), Серин (SER), Аспарагин (ASN), Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA), Глутамин (GLN), Beta-аланин (BALA), Таурин (TAU), Гистидин (HIS), Треонин (THRE), 1-метилгистидин (1MHIS), 3-метилгистидин (3MHIS), Gamma-аминомасляная к-та (GABA), Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA), Alpha-аминомасляная к-та (AABA), Пролин (PRO), Цистатионин (CYST), Лизин (LYS), Цистин (CYS), Цистеиновая кислота (CYSA)

    Метод(и): Высокоэффективная жидкостная хроматография

    Тип контейнера и особенности преаналитики: Пробирка с консервантом для мочи, 8 мл

    Когда назначается

    Диагностика первичных и вторичных аминоацидопатий: дефицит аргиназы, дефицит аргиносукциназы, цитруллинемия, цитруллинемия, цистинурия, болезнь кленового сиропа (лейциноз), фенилкетонурия, тирозинемия, гипераммониемия, лактацидоз, органические ацидурии.

    Подготовка к анализу

    Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).