Лаборатория медицинской диагностики, лицензия ЛО-78-01-006578 от 20.02.2016

Синдром Ретта

Лабораторные тесты
Код Анализ Cтоимость
02-01-100 Диагностика синдрома Ретта у девочек 3 300 руб.

Классическая форма синдрома Ретта представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание психомоторного развития. Данный синдром считается самой распространенной моногенной причиной отставания в развитии у девочек. Заболевание ассоциировано с различными видами мутаций в гене MECP2. Синдрома Ретта характеризуется коротким периодом стагнации в развитии на 18-ом месяце жизни, за которым следует резкое ухудшение моторных и языковых функций ребенка, а впоследствии стабилизация патологического процесса. Основными проявлениями классической формы данного синдрома являются частичная или полная потеря приобретенных речевых и моторных навыков, нарушение походки, стереотипные движения руками, нарушение интеллектуального развития. Кроме этого, заболевание у пациента может проявляться судорожными припадками, бруксизмом, эпизодическим апноэ, атаксией походки, тремором, спастичностью, характеристиками нозологий аутистического спектра. Помимо классической формы синдрома Ретта мутации в гене MECP2 могут вызывать атипичные варианты с более серьезной симптоматикой и быстрой прогрессией, либо с более мягким течением. Мутации в описанном гене у мальчиков вызывают тяжелую неонатальную энцефалопатию. Примерно 99,5% мутаций в гене MECP2 возникают de novo, то есть возникают впервые в данной семье. Редко патологическая мутация может передаться от носителя-матери, у которой симптомы заболевания либо отсутствуют, либо сглажены. Риск передачи мутации следующему поколению составляет 50%. 

Рейтинг: 
Голосов пока нет