Лаборатория медицинской диагностики, лицензия ЛО-78-01-006578 от 20.02.2016

Микроделеционные и микродупликационные синдромы

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающие широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии.

Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить одномоментный скрининг на наиболее распростраенные и изученные формы микроделеционных и микродупликационных синдромов, а также на аномалии количества Х-хромосом: 

  • 1р36 микроделеционный синдром
  • 2p16.1-p15 микроделеционный синдром,
  • 2q23.1 микроделеционный/микродупликационный синдром
  • 3q29 микроделеционный/микродупликационный синдром
  • 9q22.3 микроделеционный синдром
  • LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры)
  • SATB2 – ассоциированный синдром, нейрофиброматоз 1 типа
  • KANSL1-связанная умственная отсталость
  • синдром Виттевеена-Колька, синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром ДиДжорджи/велокардиофациальный синдром (22q11.2 и 10p14)
  • синдром дупликации 15q
  • синдром дупликации гена MECP2
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа)
  • синдром Прадера-Вилли/синдром Ангельмана
  • синдром Рубинштейна-Тейби
  • синдром Смита-Магениса
  • синдром Сотоса
  • синдром Фелана-МакДермида
  • синдром Вильямса-Бойрена
  • синдром Потоцки-Лупски,
  • Аномалии количества Х-хромосом: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром тройной Х хромосомы.

Исследование должно проводиться в комплексе с исследованием хромосомного набора и субтеломерных делеций и дупликаций. 

Рейтинг: 
Голосов пока нет