Лаборатория медицинской диагностики, лицензия ЛО-78-01-006578 от 20.02.2016

Диагностика MODY диабета

Уважаемые пациенты! Детская медицинская сестра принимает пациентов 3, 10-11, 13-14, 17-21, 24-28  июня и каждую субботу месяца.

Обращаем ваше внимание на то, что в летний период по будням наш Медицинский центр работает до 15.00.

 

Лабораторные тесты
Код Анализ Cтоимость
02-01-239 Диагностика MODY2 диабета 4 950 руб.
02-01-246 Диагностика MODY3 диабета   4 950 руб.

Сахарный диабет взрослого типа у молодых (СДВМ, maturity-onset diabetes of the young - MODY) представляет собой группу аутосомно-доминантных форм наследственного диабета, возникающего в результате  мутаций в генах, отвечающих за метаболизм глюкозы. Мутации в гене GCK, кодирующего фермент глюкокиназу, вызывают СДВМ 2 типа. Глюкокиназа представляет собой ключевой элемент ферментной реакции превращения глюкозы в глюкозо-6-фосфат и участвует в контроле глюкозо-опосредованного высвобождения инсулина из β-клеток.  Данная форма наследственного диабета составляет 30-50% всех случаев СДВМ и характеризуется умеренной гипергликемией натощак (от 5.5 до 8.0 ммоль/л, гликированный гемоглобин в диапазоне 5.8 – 7.6%, небольшое повышение уровня глюкозы при проведении глюкозотолерантного теста на 120 минуте), часто протекает бессимптомно, но в редких случаях могут наблюдаться симптомы микроваскулярного поражения. Лечение пероральными сахароснижающими препаратами и инсулином не приводит к снижению уровня гликированного гемоглобина. 

Секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей позволяет выявить большинство генетических аберраций. Мутации в промоутерной зоне гена GCK не выявляются при помощи данного теста. 

Мутации в гене HNF1A, кодирующего фактор транскрипции генов INS и GLUT2, приводит к развитию СДВМ 3 типа. Гетерозиготные мутации данного гена вызывают СДВМ в возрасте 20-30 лет в результате прогрессирующей дисфункции β-клеток поджелудочной железы и снижения синтеза инсулина. Данная форма наследственного диабета является наиболее распространенной формой СДВМ ( 50-60%) и характеризуется гипергликемией, глюкозурией, выраженными симптомами микрососудистого и макрососудистого поражения,  хорошим ответом на терапию препаратами сульфонилмочевины, а также возможностью использования инсулина на поздних стадиях болезни. Симптоматика данной формы СДВМ очень схожа с проявлениями сахарного диабета 1 типа, поэтому при атипичных проявлениях рекомендуется проведение исследования на СДВМ 3 типа. 

Секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A и прилежащих интронных последовательностей позволяет выявить большинство генетических аберраций. Чаще всего мутации встречаются во 2 и 4 экзонах. Мутации в промоутерной зоне и в 1 экзоне гена HNF1A не выявляются при помощи данного теста. 

 
Рейтинг: 
Голосов пока нет